Pudendal nerve block for circumcision of pediatric patient with Pierre Robin Sequence: case report

Abstract Pierre Robin Sequence (PRS) is a congenital condition characterized by micrognathia, glossoptosis, and cleft palate that presents with airway obstruction and developmental delay with or without other congenital anomalies. These patients' anesthesia management is challenging because of difficult ventilation and intubation. Regional anesthesia methods should be considered for these patients on a case-by-case basis. This report presents primary use of regional anesthesia for circumcision of a 9-year-old boy with PRS.

Management and Outcome of a Neurologically Intact Infant with Pierre Robin Sequence and Dandy-Walker Variant Diagnosed with Large Hemispheric Brain Abscess ­ Case Report

Pierre Robin sequence (PRS) is a condition consisting of three essential components: micrognathia or retrognathia, cleft palate, and glossoptosis. It can be part of multiple congenital anomalies. We present the case and outcome of a 3-month-old clinically stable patient who has PRS with Dandy-Walker variant ­ which is a rare presentation in the literature ­ with a large right hemispheric brain abscess, treated with multiple minimally-invasive surgical drainage procedures with adjuvant antibiotics.

"Ortoglossopelveplastia" e o algoritmo de sua utilização na sequência de Pierre-Robin / "Orthoglossopelveplasty" and the algorithm for its use in the Pierre Robin sequence

Introdução: Muitos pacientes portadores de sequência de Pierre Robin (micrognatia, glossoptose e obstrução de via aérea) apresentam o músculo genioglosso alterado, encurtado e retrátil, que impede a protração lingual, mantendo a parte anterior da língua verticalizada e seu volume deslocado em direção posterior. Isso pode corroborar para obstrução supraglótica, dificuldade alimentar e inversão das forças de estímulo do crescimento do corpo mandibular. Métodos: Estudo retrospectivo de pacientes com Pierre Robin tratados entre 2012 e 2017 pela equipe, com descrição da "ortoglossopelveplastia", que propõe uma modificação na glossopexia, soltando o genioglosso anômalo da sua inserção, liberando a língua para elevar seu terço anterior e avançar o volume de sua base, sendo auxiliada por ponto de tração da base lingual à sínfise mandibular. Apresentamos um algoritmo de tratamento proposto que prioriza a necessidade desta cirurgia, associada ou não à distração mandibular, de acordo com a gravidade da dificuldade respiratória e/ou alimentar. Resultados: São apresentados 12 casos de obstrução da orofaringe atendidos de 2012 a 2017, discutem-se suas prioridades, a ortoglossopelveplastia e se aplica o algoritmo proposto. Conclusão: A reorganização anatômica da musculatura em uma posição anteriorizada correta proporciona protração e funcionalidade à língua, com desobstrução da via aérea na orofaringe, melhora da função alimentar e do desenvolvimento mandibular, com baixa morbidade cirúrgica e poucas complicações.

Introduction: Several patients with the Pierre Robin sequence (micrognathia, glossoptosis, and airway obstruction) have an altered, shortened, and retractable genioglossus muscle that prevents protraction of the tongue and keeps the anterior part of the tongue vertical and its volume posteriorly displaced. This can contribute to supraglottic obstruction, feeding difficulty, and inversion of the growth stimulation forces of the mandibular body. Methods: A retrospective study of patients with the Pierre Robin sequence treated between 2012 and 2017 with "orthoglossopelveplasty," which includes modification of glossopexy, releasing the anomalous genioglossus of its insertion and releasing the tongue to raise its anterior third and advance the volume of its base using a traction suture of the tongue base to the mandible symphysis. We present a treatment algorithm that prioritizes the need for surgery associated, or not, with mandibular distraction in accordance with respiratory and/or feeding difficulty severity. Results: Twelve cases of oropharyngeal obstruction treated from 2012 to 2017 are presented, their priorities and orthoglossopleoplasty are discussed, and the proposed algorithm is applied. Conclusion: Anatomical reorganization of the musculature in a correct anterior position provides protraction and functionality to the tongue, clears the airway in the oropharynx, and improves the feeding function and mandibular development, with low surgical morbidity rates and few complications.

Supraglotoplastía asistida con microdebridador en pacientes con síndrome de Pierre Robin y laringomalacia severa / Assisted endoscopic microdebrider supraglottoplasty in patients with Pierre Robin syndrome and severe laryngomalacia

Se presenta el caso de una paciente recién nacida de término portadora de un síndrome de Pierre Robin asociada a laringomalacia severa que requirió resolución quirúrgica para estabilización de su vía aérea superior Se presenta la experiencia clínica en el uso de microdebridador para realización de supraglotoplastía como una novedosa alternativa en el tratamiento quirúrgico de este tipo de pacientes y se realiza revisión de la literatura respecto de esta técnica.

Pierre Robin syndrome is a triad formed by micrognathia, and cleft palate glossoptosis. His association with laryngomalacia is not set however determining the coexistence of these two diseases and their severity is of utmost importance as they condition the prognosis of a patient with Pierre Robin syndrome. Currently one of the surgical techniques used in patients with severe laryngomalacia, is assisted endoscopic microdebrider supraglottoplasty. In the ENT unit of the Hospital Luis Calvo Mackenna, this procedure is being implemented in order to give our patients a safe and effective treatment option for their pathology.

Diagnósticos de enfermagem em lactente com sequência de Pierre Robin isolada / Nursing diagnoses in infants with isolated Pierre Robin sequence

Pesquisa descritiva, do tipo estudo de caso, desenvolvida no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo, com lactente acometido pela Sequência de Pierre Robin isolada, com objetivo de identificar e descrever os principais diagnósticos de enfermagem segundo a NANDA – Internacional. A abordagem ocorreu em um único momento, correspondendo à admissão. A coleta dos dados ocorreu em agosto de 2010. Foram identificados 12 diagnósticos de enfermagem, sendo 7 reais e 5 de risco. Concluiu-se que os lactentes com Sequência de Pierre Robin isolada apresentam alterações respiratórias e nutricionais, além de risco para alterações relacionadas à segurança e conforto.

Avaliação polissonográfica e de videoendoscopia da deglutição de pacientes portadores da sequência de Pierre-Robin / Polysomnography evaluation and swallowing endoscopy of patients with Pierre Robin sequence

Asequência de Pierre Robin é caracterizada por micrognatia, glossoptose e obstrução das vias aéreas superiores. A gravidade dos sintomas é muito variável, o que torna o tratamento destes pacientes um desafio. Objetivos: Identificar a presença de apneia-hipopneia obstrutiva do sono e avaliar a presença de alterações da deglutição em pacientes portadores da sequência de Pierre-Robin. Material e métodos: Estudo retrospectivo em que foram avaliadas 14 crianças com sequência de Pierre-Robin, sendo oito do sexo feminino. As crianças foram submetidas à videoendoscopia da deglutição e polissonografia. Resultado: Oito pacientes foram incluídos no estudo. Seis apresentaram polissonografia normal e apenas 1 paciente apresentou apneia-hipopneia leve de origem central. A videoendoscopia da deglutição mostrou-se normal em cinco pacientes e disfagia moderada foi detectada em três pacientes sendo submetidos à gastrostomia. A distração da mandíbula foi realizada em quatro pacientes que também foram submetidos à traqueostomia no mesmo tempo cirúrgico. Conclusões: Disfagia foi mais prevalente do que a apneia do sono. A videoendoscopia da deglutição mostrou ser um exame dinâmico e eficaz na detecção de distúrbios alimentares em pacientes com a sequência de Pierre Robin.

The Pierre Robin sequence is characterized by micrognathia, glossoptosis and upper airway obstruction. Symptom severity varies, and this makes the treatment of these patients a true challenge. AIM: to identify the presence of sleep hypopneaapnea in patients with Pierre-Robin sequence. Materials and methods: retrospective study in which we assessed 14 children with Pierre-Robin sequence, eight girls. The children were submitted to swallowing video-endoscopy study and polysomnography. Results: eight patients were included in this study. Six had normal polysomnography and only one patient had mild central hypopnea-apnea. Swallowing video-endoscopy was normal in five patients and moderate dysphagia was detected in three patients, who were then submitted to gastrostomy. Mandible distraction was carried out in four patients who were also submitted to tracheostomy during the same procedure. Conclusions: dysphagia was more prevalent than sleep apnea. Swallowing video-endoscopy proved to be a dynamic test and one able to detect feeding disorders in patients with Pierre Robin sequence.

Pierre Robin sequence as birth asphyxia in a new born

A new born baby boy presented with birth asphyxia and respiratory distress. He went into cardiac arrest twice but was resuscitated. On detailed evaluation, he had low set ears and micrognathia with glossoptosis consistent with features of Pierre Robin sequence. Episodes of apnoea disappeared, on nursing, the baby in prone position and later on tongue-lip retention suture were applied. Prompt diagnosis and efficient airway management by following the principles of airway resuscitation can save the lives of such babies without specialized care

Secuencia de Pierre Robin / Pierre Robin sequence

La secuencia de Pierre Robin constituye un desafío diagnóstico antenatal, el cual se transforma en un desafío terapéutico posterior al nacimiento por la multiplicidad de presentaciones al asociarse con otros síndromes más o menos complejos que provocan problemas en las decisiones de los distintos actores llamados a evaluar la necesidad de corrección quirúrgica o manejo conservador de los niñosque se presentan en forma esporádica en nuestros hospitales. Esta revisión pretende actualizar en forma sucinta los conocimientos sobre patogenia, fisiopatología, manifestaciones clínicas y herramientas terapéuticas con que se cuenta para enfrentar este cuadro.

Manejo actual en sindrome de Pierre Robin / Current management of Pierre Robin syndrome

Introducción: La dificultad respiratoria del sindrome Pierre Robin (SPR) puede ser determinante en su pronóstico y calidad de vida. Este estudio evalúa la eficacia de la distracción mandibular como tratamiento precoz en PRS con dificultad respiratoria severa. Pacientes y MÚtodo: Lactantes SPR controlados en Unidad Cirugía Plástica Hospital Luis Calvo Mackenna entre enero 1998 y marzo 2003. La indicación de distracción se basa en evaluación clinica, radiologia, nasofibroscopia, saturación de oxigeno y/o polisomnografia. El seguimiento tardio evalúa complicaciones, evolución nutricional, crecimiento y desarrollo facial. Resultados: 23/31 lactantes SPR se les realizó distracción mandibular, presentando 100 por ciento alivio de sintomatologia obstructiva. Dos casos presentaban traqueotomia desde RN, que se retiraron durante el procedimiento. Dos casos presentaban hipertensión pulmonar que revirtieron post distracción. Hubo mejoria significativa de las curvas de crecimiento ponderal. Conclusión: La distracción mandibular es un mÚtodo efectivo en lactantes con micrognatia, aliviando la obstrucción respiratoria, facilitando alimentación, evitando raqueotomias y/o permitiendo decanulación precoz.

Importancia da intervençäo dietética no estado nutricional de lactentes portadores de Seqüencia de Robin / The importance of a dietetic intervention on the nutrition of infants with Robin Sequence

A proposta do presente estudo foi avaliar a influência da intervençäo dietética no estado nutricional dos pacientes com Seqüência de Robin e propor um regime dietético que considerasse suas dificuldades e necessidades nutricionais. Um estudo prospectivo e longitudinal foi realizado com 34 lactentes, avaliados dietética, antropométrica e laboratorialmente, em três diferentes momentos. A dieta hipercalórica foi introduzida na avaliaçäo inicial (A1). NAs avaliaçöes intermediária (A2) e final (A3), 91,2 porcento dos infantes eram alimentados exclusivamente por via oral e o volume médio ingerido durante todo o estudo esteve abaixo dos padronizados para a idade. Em A2 e A3, 85 porcento dos pacientes apresentaram incremento pôndero-estatural percentil maior ou igual a 50. Foram observadas adequaçöes crescentes na massa protéico-somática e reservas adiposas. Näo foram encontradas alteraçöes sangüíneas do colesterol, triglicérides, glicemia e estoques protéico-viscerais. A suplementaçäo dietética foi responsável pela recuperaçäo e manutençäo do estado nutricional dos pacientes com Sequência de Robin, mesmo nos casos mais graves.(au)

Uso do broncoscópio flexível ultra-fino na intubaçäo de crianças portadoras da síndrome de Pierre Robin / Use of ultra-thin flexible bronchoscope for intubation of children with Pierre Robin syndrome

Background and objectives - Tracheal intubation of children with Pierre Robin Syndrome is often very difficulty. The purpose of this study was to test an "ultra-thin"flexible fiberoptic bronchoscope for intubation of children with Pierre Robin Syndrome. Methods - Twenty children with Pierre robin syndrome aged from 14 days to 1 year and 8 months were submitted to general anesthesia for fixation of the tongue to the lower lip os its release. The intubations were managed with an "ultra-thin" flexible fiberoptic bronchoscope with a diameter of 2.2 mm at the distal tip. Results - There were no failed prodecures and the average intubation time was 46.45 seconds. Two children had a transient reduction in oxygen saturation. Conclusions - It is concluded that the procedure as practiced by experienced anesthesiologists is a valuable instrument for intubation of children with Pierre Robin Syndrome

Pierre Robin sequence and obstructive sleep apnea

É relatado o caso de paciente do sexo feminino de 12 anos de idade, com sequência de Pierre Robin, cuja reduçäo da luz faríngea leva a apnéia do sono tipo obstrutivo e consequente sonolência excessiva diurna. Estudo radiológico articular, tomografia computadorizada e ressonância nuclear magnética evidenciam anquilose bilateral da articulaçäo têmporo-mandibular. Cefalometria mostra reduçäo acentuada do espaço aéreo posterior. Polissonografia realizada durante três noites inteiras apresenta síndrome de apnéia do sono tipo obstrutivo, severa, acompanhada de reduçäo da saturaçäo de oxigenio. No Teste das Latências Múltiplas do Sono (TLMS) há objetivamente sonolência excessiva diurna, com descréscimo da latência do sono; näo ocorre estágio REM. Avaliaçäo polissonográfica, do TLMS e radiológica extensa permitem, neste caso, estagiar a severidade de acometimento e as malformaçöes concomitantes e detectar o sítio de obstruçäo

Atendimento da crianca portadora da sequencia de Pierre Robin / Attendence of the child carrier state of the sequence of Pierre Robin

Os autores descrevem a experiencia clinica no tratamento de criancas portadoras da Sequencia de Pierre Robin (fissura de palato, micrognatia e glossoptose) no Hospital de Pesquisa e Reabilitacao de Lesoes Labio-Palatais, da Universidade de Sao Paulo, Bauru-SP .

Anomálade de Pierre Robin em crianças com "Situs Inversus Totalis"

Descreve-se um caso de associaçäo aparentemente inédita da anomálide de Pierre Robin ao situs inversus totalis. Comentam-se aspectos clínicos, etiopatogenéticos das duas entidades

Síndrome de Pierre Robin associada com glaucoma / Pierre Robin's syndrome associated with glaucoma

Relata-se um caso incomum de um paciente de 33 anos, de sexo masculino, cor branca, nacionalidade brasileira, com a Síndrome de Pierre Robin

Síndrome de Stickler / Stickler's syndrome

Se describe un paciente con síndrome de Stickler el cual fue identificado desde su nacimiento como síndrome de Pierre Robin. Nosotros estudiamos 10 miembros de su familia afectados. El análisis genético sugirió una transmisión autosómica dominante. La miopía degenerativa fue la manifestación clínica más común. El desprendimiento de retina fue la sintomatologia más grave y se presentó en tres pacientes en la época de la adolescencia; en dos de ellas las rupturas retinianas fueron diagnosticadas al momento de identifiicar el síndrome de Stickler indicándose su tratamiento en forma urgente. El desprendimiento de retina que ocurre después de la extracción de las cataratas puede ser debido fundamentalmente a un defecto genético que predispone a las lesiones retinianas. Nuestro interés especial es enfatizar la signología del síndrome y las implicaciones genéticas, tratar de identificar a los afectados antes de que presenten ceguera, y dar asesoramiento genético oportuno